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Morbo di Parkinson: la causa è una mutazione genetica

Legame tra il Morbo di Parkinson e una mutazione genetica: le ricerche sono state finanziate dalla fondazione dell'attore Michael J. Fox

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Gli scienziati della British Columbia hanno puntato la loro attenzione su una famiglia svizzera in cui ben 11 individui hanno sviluppato il morbo di Parkinson. Hanno scoperto un legame tra la malattia e una mutazione genetica, chiamata VPS35 e isolata attraverso sofisticate ricerche con campioni di Dna di due cugini appartenenti a quella famiglia.

Usando l’analisi genetica per confrontare le variazioni tra i cugini, i ricercatori sono riusciti a identificare il gene mutato che causa l’insorgere del Parkinson, a circa 50 anni, in tutti coloro che nascono con questa mutazione.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics. La ricerca non si è fermata in questi anni, anzi, è stata intensificata dopo l’identificazione di 5 geni probabili portatori della malattia. Ma quella dell’Università canadese è la prima grande scoperta nel campo dal 2004.

In Italia ci sono più di 200.000 malati di Parkinson e ogni anno i nuovi casi variano dagli 8.000 ai 12.000. Il morbo è caratterizzato, in generale, dalla riduzione della mobilità autonoma e volontaria, dalla scarsa mimica facciale, dalla deambulazione rallentata, dalla inespressività del linguaggio che diviene monotono. Il quadro della sintomatologia, comunque, varia molto da paziente a paziente.