In arrivo 1,2 milioni di euro da Telethon per la ricerca scientifica in Veneto: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono anche quelli di Carlo Nobile e Giorgio Carmignoto dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova, di Elisa Greggio dell’Università di Padova, di Mario Bortolozzi ricercatore dell’Università di Padova che lavora presso la Fondazione ricerca biomedica avanzata (Vimm) e di Luca Scorrano ricercatore senior dell’Istituto Telethon Dulbecco che opera presso la Fondazione ricerca biomedica avanzata (Vimm). Salgono così a 38,1 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
Entrambi i progetti finanziati presso l’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova riguardano l’epilessia. In particolare, Carlo Nobile mira a identificare nuovi geni coinvolti in una particolare forma ereditaria della malattia, quella definita “laterale temporale autosomica dominante”, grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento genomico in un gruppo di famiglie italiane e americane ancora senza diagnosi. Giorgio Carmignoto coordinerà invece un progetto a cui prenderanno parte altri due gruppi di ricerca per chiarire meglio i meccanismi, non ancora del tutto chiari nonostante l’imponente numero di studi al riguardo, con cui le crisi epilettiche iniziano e vengono mantenute. Partendo dai risultati recenti di un precedente progetto finanziato da Telethon, in cui avevano dimostrato che l’inizio di una crisi epilettica avviene grazie alla cooperazione di due particolari tipi di cellule cerebrali (neuroni e astrociti), i ricercatori continueranno a studiare nel modello animale di una forma genetica di epilessia questi meccanismi, con l’obiettivo di individuare nuove strategie terapeutiche efficaci.
All’Università di Padova, invece, Elisa Greggio del dipartimento di Biologia sarà a capo di uno studio multicentrico sui meccanismi di una forma genetica di Parkinson, dovuta ad alterazioni del gene LRRK2, che contiene le informazioni per la proteina omonima dalle funzioni ancora poco note. I pazienti con difetti nel gene LRRK2 (circa l’1-2 per cento di tutti i casi di Parkinson) solitamente rispondono alla terapia farmacologica con levodopa, che però è in grado soltanto di alleviare i sintomi e non di curare la malattia. Obiettivo di questo progetto è chiarire meglio il meccanismo patologico osservato in questi pazienti, per poter sviluppare in futuro terapie più mirate ed efficaci.
Infine, al Vimm di Padova, Mario Bortolozzi studierà grazie ai fondi Telethon i meccanismi di una particolare forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune malattia genetica del sistema nervoso periferico. Oltre il 10 per cento dei pazienti presenta un difetto in una particolare proteina, la connessina 32, coinvolta nel mantenimento dello strato isolante dei nervi, la mielina, ma con meccanismi ancora poco chiari: obiettivo dei ricercatori sarà perciò chiarire questi meccanismi, passaggio fondamentale per lo sviluppo di terapie mirate ed efficaci per questa grave patologia ancora senza cura.
Sempre presso il Vimm Luca Scorrano ha ricevuto un finanziamento per approfondire i meccanismi molecolari alla base dell’atrofia ottica dominante, una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della vista, a partire dall’età prescolare, causata dalla morte delle cellule gangliari della retina, i neuroni che trasmettono le immagini dal nostro occhio alla parte del cervello
deputata ad interpretarle. Studiando la proteina difettosa in questi pazienti, OPA1, i ricercatori padovani contano di chiarirne il funzionamento e di valutare se possa rappresentare un bersaglio terapeutico. Luca Scorrano ha ricevuto inoltre il rinnovo del suo finanziamento nell’ambito, dell’Istituto Telethon Dulbecco, il programma carriere di Telethon intitolato al premio Nobel recentemente scomparso.
Per maggior informazioni sulle malattie genetiche studiate si può consultare la sezione dedicata del sito di Telethon, http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/.
Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 44, per un totale di 11 milioni e 167mila euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 66 i laboratori coinvolti.
Per informazioni
Ufficio stampa Telethon: ufficiostampa@telethon.it, 06 44015394
Ufficio stampa Consiglio nazionale delle ricerche: marco.ferrazzoli@cnr.it, 06 49933383
Ufficio stampa Università di Padova: carla.menaldo@unipd.it, stampa@unipd.it 049 8273520 Ufficio stampa Vimm: nicola.penzo@unipd.it, 349 7756174
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